许下站起来的心愿许下个心愿

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广州10岁女孩潘晓谊，盼望能站起来。10个月大时，她被确诊患有罕见病脊髓性肌萎缩症（简称SMA）。每长大一天，身体就更衰弱一点，被困守在一张轮椅中。2019年2月，全球首个治疗SMA的特效药“诺西那生钠注射液”在我国成功上市，定价近70万一针。今年春节期间，晓谊和许多病友用上了曾经难以触及的“天价药”，仅在医保报销后，一针降到了1.1万元。
2月15日元宵节，晓谊在医院度过。前几天打完针后，她就被送去做康复治疗。令家人欣喜的是，她的上肢力量有了变化，“量表评估，分数有一点点进步” 。去年12月3日，国家医保局宣布，诺西那生钠注射液被纳入国家医保目录，许多SMA患者的命运从这一天转变。
晓谊等待注射诺西那生钠。
“一针成功”
2月9日上午，广州市妇女儿童医疗中心正在进行一场特殊的注射。那支装着5毫升液体的小药瓶到达病房前，所有人都做好了万全的准备。
遗传内分泌科主任刘丽召集了多学科专家会诊，小患者潘晓谊算着打针的时间，刚从上一场肺部感染中康复。父亲潘庆雄扒在门外望着，想到未知的痛苦，心里发紧无所适从。
9时许，药到了，装在蓝色冷藏保温箱里。它看似与普通疫苗无异，但名字决定了它的特别——诺西那生钠，一种用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（即SMA）的特效药。医生取出握在手中，用体温一点点回暖，测温枪扫过，25℃，正是合适的温度。
诺西那生钠注射液，一瓶5毫升，近70万一针，进医保报销后1.1万一针。
晓谊侧躺在床上，从背面看，她的身体呈现“C”字型，脊柱已严重侧弯扭曲，腰间露出一小块皮肤。这一针要刺入脊柱椎间隙，脊柱变形为注射带来难度。医生们反复研判，寻找合适的进入角度。晓谊身子蜷缩着，两只手使不上劲，费力地攥紧，眼神里流露出惊恐。一名护士走过去，握着她的手，一直在身旁安抚。
药瓶里的液体被抽得一滴不剩，珍贵的液体沿着一根长长的针管，被缓缓推入腰椎间蛛网膜下腔。从穿刺到注射，全程不到15分钟。在场的人松了一口气，“一针成功！”
晓谊今年10岁，是一名SMA患儿。这个春节前后，许多病友在新年的期盼和热望中，用上了曾经难以触及的“天价药” 。刘丽所在的医院忙了起来，她告诉南都采访人员，“将近40多个SMA新患儿准备打第一针” 。她和同事筹备了工作组和治疗场所，接受患者预约、评估，并安排打针时间。
晓谊曾经能独坐，有着藕节般的小腿，脸蛋胖乎乎。后来一切都在消退，全身肌肉逐渐萎缩，摸上去只有骨头，四肢无法动弹，被困守在一张轮椅中。
8个月大时，她发过一场高烧，退烧后身体变得软软的，抬头翻身也不再灵活。潘庆雄在亲友提醒下，带孩子到医院。几乎没有走弯路，2012年10月，在广州市妇女儿童医疗中心，经过基因检测晓谊被确诊为SMA 。报告出来时，她的双脚已不能动，无法自然抬起双手。
SMA是一种因运动神经元存活基因1突变所导致的常染色体隐性遗传病，在新生儿中的发病率约为1/10000 。按照严重程度，分为Ⅰ型、II型和Ⅲ型等，最严重的Ⅰ型患儿，常因呼吸衰竭，活不过两岁。普通人群里，约每40至50人中，就有1个是SMA致病基因携带者。但绝大多数人在孩子出生后才知道这一切，作为一种罕见病，它尚未被纳入常规孕检或婚检中。
“这个病没得治的，你要做好心理准备。”医生告诉潘庆雄。像所有初次确诊的患儿家长一样，他有些发懵。他只听过癌症是世上的绝症，这种陌生的疾病会将孩子带到何处？

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