先天性多囊肾遗传吗 病因有哪些


先天性多囊肾遗传吗 病因有哪些

文章插图
一、先天性多囊肾遗传吗
多囊肾是遗传性疾病 。
根据遗传学特点,分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类 。根据读者的描述,应为前者,即常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD) 。
常染色体显性遗传的特点为:①男女均可发病,受累机会相等;②如果双方父母一方有多囊肾,子代可有50%遗传本病;③如果父母都患此病,子代发病率为75%;④不患病的子女不会携带致病基因,与无本病的异性婚配,其子代不会发病 。真正不经父母遗传由基因突变而发病的情况少见 。因此父亲、祖父、太祖母均有多囊肾,子代并非一定患病 。
但是,多囊肾发病一般在30-50岁左右,因此24岁未发病并不能说明没有遗传到多囊肾 。仍需积极随访,尤其是双肾B超 。早发现、早治疗对本病预后相当关键 。
二、治疗先天性多囊肾的药物
【先天性多囊肾遗传吗 病因有哪些】目前临床上应用的治疗先天多囊肾的保守方法,主要指的是内服药物和针刺穴位 。
内服药物治 疗先天肾囊肿,也可每日取泽泻20克,白术12克,茯苓12克,去皮猪苓12克,去皮桂枝8克 。将上述药材全部置于锅中,以文火煎煮至沸腾后服用 。
针刺穴位治 疗先天肾囊肿,可选定膻中穴、鸠尾穴、中脘穴、肩俞穴、气海穴、复溜穴、三阴交穴等几处穴位,采用或补或泻的手法,每次留针20—30分钟 。
针刺穴位治 疗先天肾囊肿,也可选定肝俞穴、脾俞穴、肾俞穴、志宝穴、飞扬穴、太溪穴等几处穴位,采用或补或泻的手法,每次留针20—30分钟 。
先天多囊肾越早治疗,效果越好,尤其肾功能尚未出现损伤时治疗最 佳 。专家认为,如果能在早期消除先天多囊肾的囊肿或控制住囊肿的发展,完全可以避免肾功能不全或尿毒症的出现 。
三、先天性多囊肾的类型
临床调查显示,我国目前约有150—300万先天多囊肾病人 。
先天多囊肾病人一般分为两种类型 。一种是婴儿型,为染色体隐性遗传所致 。婴儿型先天多囊肾病人常伴有其它先天畸形存在,出生后即发病,多于数月内死亡;
另一种是成人型,为染色体显性遗传所致 。成人型先天多囊肾病人常伴有肝、脾、胰、卵巢、骨等器官组织内的多囊性病变,以及颅内动脉瘤等,多于中年开始发病 。
众所皆知,任何疾病的发展都有一个轻重缓急的过程,先天多囊肾也不例外 。肾脏的代偿功能很强,因而其最初受到囊肿或一些炎症等外界因素的干扰时,往往症状表现的不是很明显,也不会对生活、工作、学习造成较大影响 。
由于先天多囊肾的这种表现特点,很多病人都没能及时给与重视,从而耽误了早期就诊治疗 。
不过,先天多囊肾病人并非至始至终不出现症状 。临床显示,先天多囊肾病人一般在30岁阶段开始发病,首发症状有高血压、血尿、腹痛等,有时还可出现尿路感染或肾结石情形 。
先天多囊肾的整个肾脏内可长满大大小小的囊肿,且这些囊肿会随年龄的增大而逐渐长大 。长年累月之下,肾脏体积增大,肾实质受到压迫,肾脏出现萎缩,肾脏功能出现损害,能产生尿的肾单位数目大大降低,肾脏慢慢丧失维持正常生命职能的作用,最终导致慢性肾功能衰竭和尿毒症的发生 。
专家认为,60岁以上的先天多囊肾病人,50%可进入终末期肾衰竭阶段 。
四、先天性多囊肾的病因
多囊肾的病因是基因缺失 。其中成年型多囊肾常是由于16号染色体的基因缺失,个别是由于4号染色体的基因缺失,是外显率为100%的显性遗传,因此单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病 。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传,父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病,发病概率为25% 。


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