特纳综合征的症状是什么特纳综合征有哪些发病原因

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一、特纳综合征有哪些典型症状表现
典型症状：身矮，生殖器与第二性征不发育，一组躯体的发育异常
相关症状：青春期身体发育缓慢外阴幼稚后发际低颈短眼睑下垂
一、症状
临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150cm 。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等，这些特征不一定每个病人都有。智力发育程度不一，有完全正常，有智力较差。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10～11岁起显著升高，且FSH的升高大于LH的升高。北京协和医院用单光子（SPA）测量Turner综合征40例，其中13例亦用QCT测量骨密度，发现Turner患者骨密度显著低于正常同龄妇女。
Turner综合征的染色体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX 。或45，X/46，XX/47，XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数。正常性染色体占多数，则异常体征较少，反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征亦较多。
Turner综合征亦可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂Xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp），长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，但数年后即闭经。
二、特纳综合征有哪些发病原因
主要病因：基因突变
一、发病原因
单一的X染色体多数来自母亲，因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。在某些条件下，细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体畸变。Morgan曾用染色体突变一词。也有人认为这两个术语专指染色体结构变化。为了避免混淆，Ford主张将染色体数量和结构的变化统称为染色体异常。采用染色体畸变（或突变）是从广义理解，即指染色体异常。
现已知道多种因素可造成染色体畸变，也可以说大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。目前对于这些原因还只是一般的了解。有待进一步的研究。
1、物理因素
第二次世界大战后，随着“原子时代”的到来，在人类的活动中越来越多的运用原子能，在科学研究、医学和工农业发展中原子能已成为不可缺少的手段，核*的研制与试验以及人类向宇宙空间的探索等，使电离辐射成为影响全人类和整个有机界的重要因素。
人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括医疗照射和职业照射等。
电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有实验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组的三体型频率较对照射组高。并且引起双着丝粒染色体易位、缺失等染色体畸变。也有报道，受电离辐射的母亲，生育唐氏综合征病孩的风险明显增高。
2、化学因素
人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体。此外，许多化学药物、毒物、抗代谢药物均可引起染色体畸变。其他尚有烷化剂如氮芥，环氧乙烷等也可引起染色体畸变。

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