遗传性运动感觉神经病的原因


遗传性运动感觉神经病的原因

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遗传性运动感觉神经病是一种起病于孩童或者青春期隐袭疾病 。一般发生率男性要高于女性,并且进展也比较的缓慢,对于这种疾病许多的人都不知道发生此病的原因,为此要想积极的预防或者医治遗传性运动感觉神经病,必须要了解其发病的原因,那么,遗传性运动感觉神经病的病因是什么呢?
CMT多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体隐性遗传,X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传 。
随着分子生物学技术的发展,人们对CMT 的分子病理机制有了更深入的了解 。根据临床表现、遗传方式和病理特点通常将CMT 分为4 个类型,前3 型为周围神经髓鞘蛋白异常所致 。
目前已经发现的与CMT 有关的周围神经髓鞘蛋白有4 种:周围神经髓鞘蛋白22(peripheral myelinic protein 22,PMP22),髓鞘蛋白0(myelinic proteinzero,MPZ),连接蛋白32(ligandin 32,li32),早期生长反应基因(early growthresponse gene,EGR) 。基因缺陷或髓鞘蛋白的异常与CMT 临床表现型之间并无确定的对应关系,同一种髓鞘蛋白异常可出现于不同类型的CMT,反之,同一类型的CMT 可有多种髓鞘蛋白的异常 。产生这种基因型、基因产物和临床类型异质性的原因并不清楚 。基因的数量效应可解释为什么同一基因的突变可引起不同类型的髓鞘蛋白异常 。如正常人PMP22 基因为2 个拷贝,临床无症状,基因突变为3 个拷贝时,临床表现为CMT1,突变为1 个拷贝时(有1 个拷贝的基因片段缺失),临床则表现为压力易感性周围神经病 。
CMT4型为植烷酸贮积病,又称Refsum 病,是过氧化小体病的一种 。过氧化小体是一种单层膜细胞器,存在于除成熟红细胞以外的所有细胞内,其基质内存在40 种以上的过氧化氢酶或其他氧化酶,主要作用为催化超长链脂肪酸、植烷酸和六氢吡啶羧酸的氧化、缩醛磷脂、胆固醇和胆汁酸的合成以及前列腺素和乙醇的降解 。植烷酸贮积病是由于过氧化小体内植烷酸-α-羟化酶活性减低,使植烷酸不能进行α氧化而在体内积聚,后者可进入组织的脂质膜,干扰其功能而引发疾病 。
此外还有CMT5、CMT6、CMT7和CMT-X 4 个临床变异类型 。CMT5 为常染色体显性或隐性遗传,临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6 为CMT 伴视神经萎缩;CMT7 为CMT 伴视网膜色素变性,这3 种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚 。CMT-X 是指具有X 连锁显性或隐性遗传方式的CMT 。
看完了上文专家针对引起遗传性运动感觉神经病的原因的详细讲述之后,想必现在大家对于遗传性运动感觉神经病的病因是什么应该已经有所了解和认识了吧,希望以上的介绍可以帮到大家,同时也提醒大家,患上了遗传性运动感觉神经病应及时的找出病因,去正规专业医院接受针对性的治疗 。


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