致死性家族性失眠症的症状体征有哪些致死性家族性失眠症的治疗方案及预防预后

文章插图
一、致死性家族性失眠症的疾病简介致死性家族性失眠症是一种遗传性疾病，病因为朊蛋白基因（PRNP基因）C178和C129突变，PRNP基因产物PrP^c结构不稳，易转变为PrP^SC，启动连锁反应，结果PrP在CNS尤其在丘脑大量沉积，病理表现为丘脑和CNS其他部位神经元变性、空泡形成和胶质增生，临床失眠症状突出。目前无有效治疗，期望现代医学技术的发展能为致死性家族性失眠症的治疗开辟一条新思路。
人类有一种非常罕见的退化脑疾，叫做“致死性家族性失眠症”，会在发病数月之后造成死亡。究竟是缺乏睡眠本身致死或是其他脑部伤害致死，目前还不清楚。长期使用安眠药物来帮助人们增加睡眠时间，并没有明显健康益效，而且可能缩短寿命。有研究指出，约七小时的夜间睡眠时间，与人类长寿最有关系。
致死性家族性失眠症是一种亚急性的家族性TSE,临床上以治疗无效的顽固失眠、自主神经机能失调和运动体征为特征，组织病理学以丘脑前腹侧和背内侧神经核选择性萎缩为特征。
本病的发病年龄平均为51 岁，最小的20 岁，最大的71 岁，73%患者的发病年龄介于40～60 之间。本病发展较快，病程平均为14 个月，短的仅6 个月，长的可达32 个月，84%患者为718 个月。
二、致死性家族性失眠症的流行病学是什么本病是一种亚急性的家族性TSE，临床上以治疗无效的顽固失眠、自主神经机能失调和运动体征为特征，组织病理学以丘脑前腹侧和背内侧神经核选择性萎缩为特征早先。
该病与家族性CJD混同。1986年ht意大利Bologna大学医学院Lugaresi等首先报道并详细描述了本病的第一个病例命名为致死性家族性失眠症，从此，人朊病毒病增加了一个新成员。
迄今已证明有5个家族的成员患FFI，其中意大利2个、法国1个、美国2个后者一为英国血统。一为德国血统根据临床特点和组织病理学检查已发现这些家族的24名成员很可能患FFI病的。
发病年龄平均为51岁，最小的20岁最大健的71岁，73%患者的发病年龄介于40～60之间本病发展较快，病程平均为14个月，短的仅6个月，长的可达32个月，84%患者为718个月。密码子129为杂合子的患者的病程显然长于Met纯合子的病人；后者为12±4月（n=12）前者平均病程为26±10个月（n=3）。
三、致死性家族性失眠症的症状体征病初有三种不同的表现：①睡眠障碍，通常病人自诉失眠、睡眠期间激动、多梦；②运动体征，如构音障碍和共济失调；③记忆障碍。随着疾病的发展，病人呈现FFI 的全部症状，涉及运动、内分泌和自主神经等系统。具体如下： 1.睡眠和失眠进行性失眠，失眠日益增重，这已在接受多导睡眠描记法（polysomnography）或通宵EEG 记录检查的4 个家族的8 例病人得到，一般的说，病初有三种不同的表现：①睡眠障碍，通常病人自诉失眠、睡眠期间激动、多梦；②运动体征，如构音障碍和共济失调；③记忆障碍。随着疾病的发展，病人呈现FFI 的全部症状，涉及运动、内分泌和自主神经等系统。具体如下：
1、睡眠和失眠：进行性失眠，失眠日益增重，这已在接受多导睡眠描记法（polysomnography）或通宵EEG 记录检查的4 个家族的8 例病人得到证明。用安定和*酸盐等安眠药治疗无效。病人还呈现进行性的似梦中状态和幻觉，病末期呈木僵和昏睡状态。
2、识别机能：劳动记忆，注意力和视运动（visumotor）功能受损，但仍保持球智力（global intelligence）。
3、自主神经系统：病人呈现多汗、心动过速、发热、高血压和不规则呼吸。

以上关于本文的内容，仅作参考！温馨提示：如遇健康、疾病相关的问题，请您及时就医或请专业人士给予相关指导!

「四川龙网」www.sichuanlong.com小编还为您精选了以下内容，希望对您有所帮助：

致死性家族性失眠症的症状体征有哪些 致死性家族性失眠症的治疗方案及预防预后

致死性家族性失眠症的症状体征有哪些致死性家族性失眠症的治疗方案及预防预后