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一、唐氏综合症名字的来历
唐氏综合征最早由英国医生唐?约翰?朗顿在学会首次发表了这一病症 。一开始叫蒙古症或者蒙古痴呆症,因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽,眼睛小而上挑,看起来与蒙古人有类同之处 。这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用 。在19世纪,为了纪念唐医生做出的贡献,WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合征” 。
1866年,英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症 。它最早叫蒙古症(Mongolism)或者蒙古痴呆症(mongolianidiocy),因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽,眼睛小而上挑,看起来与蒙古人有类同之处 。这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用 。
1959年,法国遗传学家杰罗姆·勒琼(JeromeLeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象 。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病 。
1961年,“唐氏综合症”一词于由The Lancet的编辑首先使用 。
1965年,WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症” 。
二、唐氏综合症是什么病呢
唐氏综合症即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,是我国发生率最高的出生缺陷之一 。60%患儿在胎内早期即流产,存活者大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间 。唐氏综合症的症状主要体现在:
1、患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多 。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头 。颈短、皮肤宽松 。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位 。头发细软而较少 。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门 。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹 。
2、常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟 。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力 。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育 。
三、唐氏综合症怎样治疗才好
由于患儿免疫力低下,宜注意预防感染 。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治 。
婴幼儿时期常反复患呼吸道感染,伴有先心者常因此早期死亡 。肌张力随年龄增长逐渐改善,而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大 。15岁时已停止长高,身材矮,智商低,嵌合型者可达50%以上 。婴儿时期表现为“乖孩子”,儿童时期情绪多表现愉快,对人亲切,但情感调控能力差,波动较大,有时相当固执和调皮 。要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患者以进行长期耐心的教育和训练,对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学,训练弱智儿掌握一定的工作技能 。耐心地教育和训练,在监护下,生活多可自理,甚至可做较简单的社会工作而自食其力 。家长和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持 。
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