线粒体遗传病的特点是是什么？线粒体遗传病是一类特殊类型的遗传病，临床上相对少见，也容易被忽视 。要对其有所了解，有两个关键点需要清楚，即：线粒体、遗传特征 。线粒体可以理解为细胞内的产生能量的工厂，其类似于汽车的发动机 。与其他细胞器不同的是，线粒体是唯一除细胞核以外带有遗传物质DNA的细胞器，这也是线粒体遗传病的本质 。根据目前的研究显示，线粒体内的mtDNA为包含有16569个碱基对的环状分子链，共编码37个与能量代谢相关的基因 。我们再来看看线粒体遗传病的遗传特征 。大家都知道人体的受精卵是以来自于母亲的卵子和来自于父亲的精子内的遗传物质融合而成的，而其线粒体则基本完全来自于母体，因此线粒体遗传病是一种母系遗传性疾病，即：母亲有病就会遗传给自己的后代，当然也有极少数是由父方遗传的，这可能与受精卵形成过程中少量父亲的线粒体进入卵子有关 。线粒体遗传病在临床上主要表现为两个类型，即：线粒体肌病、线粒体脑肌病 。之所以主要累积肌肉和大脑是由于这两个器官的代谢旺盛，对能量的需求较高，更容易表现出临床症状 。线粒体肌病的发病时间多较晚，一般在青春期之后，临床主要表现为容易疲劳，对于一些轻度的活动都无法耐受，伴有肌肉的酸痛，而肌肉萎缩则相对少见 。线粒体脑肌病则比较复杂，在合并有肌肉的表现以外，根据不同大脑部位的受累，临床表现也不同，如：有些患者可以表现为类似于脑卒中的偏瘫、有些则可以出现癫痫的症状 。线粒体遗传病的诊断除了依据相应的临床症状和表现为能量代谢异常的病理证据外，最重要的是要有线粒体mtDNA缺陷的证据 。目前临床上对于这种疾病并没有特效的治疗方法，主要通过补充一些有利于调节能量的药物，如：ATP、辅酶Q等治疗，但效果非常有限 。虽然如此，随着科技的发展未来线粒体遗传病将成为一种可提前预防和治疗的疾病，去年国际上就有科学家针对线粒体遗传病进行的生物工程治疗，成功诞生了世界上首例三亲婴儿，但目前这项技术还有待成熟，而且仍然面临着很大的伦理学问题需要解决 。rr首先明确一点，线粒体基因是存在与细胞至当中的，由16569个碱基对构成，呈环状 。线粒体遗传病的特点有：母系遗传、阈值效应、各组织突变比例不同、多器官受累 。1、母系遗传：在在精子与卵子结合过程中精子的头部进入卵子细胞，只有细胞核遗传物质进入卵子，而线粒体基因存在细胞质当中，所以后代只有母亲的线粒体基因，故遵循母系遗传 。2.阈值效应：简单说100个细胞中有5个细胞是变异的，不发病；但当100个细胞中，有40个变异细胞，就会表现出病症 。3.各组织突变比例不同：比如：肝脏中的突变比例可能是46%，脑组织中可能是79%，而肌肉组织中可能20%，突变比例越高病情越严重 。4.累及多系统：线粒体通产参与人身体的能量代谢，维持基本的生命活动，所以当线粒体基因变异后可能多个系统都会收到影响 。

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