天使综合症的病因何谓"天使综合症"?天使综合症的症状天使综合征有什么表现？大家听过“天使综合症”吗？它又称叫“快乐木偶综合症” ， 是一种基因缺陷而造成的疾病 ， 主要由母系单基因遗传缺陷所致 。他的具体临床表现有哪些？ 天使综合症的症状如下：1．其特点为严重运动障碍、智力低下 ， 共济失调 ， 肌张力低下 ， 癫痫 ， 语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容 。2．所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动 ， 呈对称同步并常为单一性节律 ， 且有每秒两个循环的慢波成分) 。3．部分患者运动震颤、行走困难 ， 可能由于平衡功能障碍所致 。4．癫痫大发作 ， 同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动 。5．全身发育迟缓 ， 生后小脑畸形 ， 惊厥 ， 肌张力低下 ， 反射亢进 ， 多动症 。6．CT证实患者有单侧脑萎缩 。7．部分患者失语或均有语言功能缺失；39%的患者的色素低于家系中正常人 ， 以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少 ， 毛囊酪氨酸酶活性低下 ， 黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分 ， 与Prader-Willi综合征所见相似 。8．眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着 ， 部分患者出现视神经萎缩；部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良 。专家称 ， 这种病暂时是不能治愈的 ， 只能依靠时间慢慢减轻 。但是是可以通过一些细节提前预知的 。天使综合征的孩子在体重上往往表现为低体重 ， 出生时一般不到5斤 ， 所以这就为预防提供一个重要的提示 。所以女性怀孕时 ， 如果发现较为严重的宫内发育迟缓 ， 应及时去做MLPA或者基因芯片等基因检查 ， 这样可以及时发现孩子是否患有基因疾病 。快乐天使综合征的孩子会哭吗天使综合征有什么表现？大家听过“天使综合症”吗？它又称叫“快乐木偶综合症” ， 是一种基因缺陷而造成的疾病 ， 主要由母系单基因遗传缺陷所致 。他的具体临床表现有哪些？ 天使综合症的症状如下：1．其特点为严重运动障碍、智力低下 ， 共济失调 ， 肌张力低下 ， 癫痫 ， 语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容 。2．所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动 ， 呈对称同步并常为单一性节律 ， 且有每秒两个循环的慢波成分) 。3．部分患者运动震颤、行走困难 ， 可能由于平衡功能障碍所致 。4．癫痫大发作 ， 同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动 。5．全身发育迟缓 ， 生后小脑畸形 ， 惊厥 ， 肌张力低下 ， 反射亢进 ， 多动症 。6．CT证实患者有单侧脑萎缩 。7．部分患者失语或均有语言功能缺失；39%的患者的色素低于家系中正常人 ， 以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少 ， 毛囊酪氨酸酶活性低下 ， 黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分 ， 与Prader-Willi综合征所见相似 。8．眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着 ， 部分患者出现视神经萎缩；部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良 。专家称 ， 这种病暂时是不能治愈的 ， 只能依靠时间慢慢减轻 。但是是可以通过一些细节提前预知的 。天使综合征的孩子在体重上往往表现为低体重 ， 出生时一般不到5斤 ， 所以这就为预防提供一个重要的提示 。所以女性怀孕时 ， 如果发现较为严重的宫内发育迟缓 ， 应及时去做MLPA或者基因芯片等基因检查 ， 这样可以及时发现孩子是否患有基因疾病 。
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