雷特综合症是什么症状雷特综合症怎么造成的

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导语：近日医学生发生了一起“罕见”的病例，事情是这样的：刘梅一家三口原本过着平凡而幸福的生活，一场“疾病”的发生打破这份宁静。
在生活中刘女士发现女儿小月身上出现一些异常状况，于是带孩子去相关医院进行检查。然而小月的病情并没有因为治疗，得到缓解，反而引申出一件更可怕的事。
由于“误诊”，小月只能离开正常生活
在小月四岁的时候，刘女士发现女儿在学校里喜欢独处，表达能力也开始下降，甚至有时候连说一个完整的句子都很困难。
去了很多大医院医治，结果都表明是自闭症。为此刘女士只好带女儿到自闭症专科医院进行诊治，但结果却不容乐观。
和小月同期诊治的“小病友”们都在治疗后出现好转，然而小月却还是没有变化
最后确诊，令人震惊
并且伴随时间的流逝，小月的病情恶化越来越严重甚至在7岁的时候出现屏气。刘女士感觉事情没那么简单，于是带着女儿四处求医，最后在北京确诊为“雷特恩综合症”
这是一种神经发育障碍性疾病，患者在生病后会逐渐出现口齿不清，智力低下等现象。对于小月的确诊，刘女士感到无比的绝望。
但作为母亲的她并没有就此作罢，通过各种方式去了解治愈的方法，即便目前国内还没有出现过治愈的病例。刘女士说“只要存留还有一丝希望，我都不会放弃”
不抛弃，不放弃，全力救治
自从小月生病后，父母把整个家庭的重心都放在照顾女儿的身上，拼尽一切给予小月更好的治疗环境。
随着病情的发展，小月的语言功能逐渐丧失，很多生理需求只能通过眼神和动作跟父母交流。
刘梅说：“雷特孩子大多伴随睡眠障碍，经常只睡三四个小时，甚至整晚不眠。尤其是12岁之后每个月生理期时，经常有两天不睡的情况。”
如今的小月已经19岁了，虽然智力相对常人来说相对低下，但身高体重和常人无异。刘女士在照顾女儿时感觉有些吃力。
试想，没有被疾病缠绕的小月，这时应该在大学享受最青春的年华。但疾病的突然来临，出乎所有人意料之外的。
很庆幸的是，她的家人从来都没想过放弃她，一直陪着她，与病魔作战
医生点评：
雷特综合征是一种通常发生在女性身上的的神经发育障碍类疾病，其中患病率极低，大约1万人中才有可能出现1例，其引发的原因主要是基因突变或缺失。
【雷特综合症是什么症状雷特综合症怎么造成的】这类患者临床表现一般为智力下降，交流障碍，共济失调等，对患儿的成长发育产生极大影响，而且一般情况下这类患者生命都不会很长，即便活到成年生活也是无法自理。
一、雷特综合征的临床表现与年龄有关，分为四个阶段：
Ⅰ期：发病早期停滞期(early-onset stagnation)
这类现象一般在孩子刚出世后6-18个月内会有一些症状，例如反应迟缓，对很多事物不感兴趣，生长发育也会相对迟缓等。
而且由于每个人的体质不同，持续周期也不一样最长在1年左右，这个阶段“苗头”初现，很多家长都不会重视。
Ⅱ期：发育快速倒退期(rapid developmental regression)，这类现象一般出现在孩子1～4岁时，周期持续在数周至1年。而且病情发展相对快速。
临床表现主要是出现手刻板动作，包括搓手、绞手、等手部简单动作，并且在睡着后就会停止；严重者甚至出现丧失手部功能。
呼吸节律异常，逐渐引起行动不便、睡眠没有规律、情绪也不稳定，头围的发育也会受到影响。这一系列的变化也增加了患者癫痫的发病率。

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