人染色体异常会怎样染色体异常的原因( 二 )

染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
1、物理因素：人类所处的一个大的辐射环境，包括天然辐射以及人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射性物质的辐射，人工辐射包括放射性辐射和职业照射等，辐射量大时均会对人体造成危害，使染色体异常。
2、化学因素：人们在日常生活中会接触到各种各样的化学性物质，有的是纯天然的产物，有的是人工合成的化学物品，它们会通过饮食、呼吸或者是皮肤接触等途径进入人体内部，而引起染色体的不同程度的变异。
3、自身免疫性疾病：据相关研究表示，自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间就有着密切得相关性，在临床上也可以表现为染色体异常。
三、染色体异常有哪些种类
Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见染色体异常的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10% 。Seguin(1846)首先报告本病的临床表现，LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合症，Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。除Down综合症之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。
四、怎样预防染色体异常
1)染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。染色体易位与内分泌紊乱有关，特别是育龄较大的女性，很容易导致卵子染色体易位。除此之外，滥用药物、大气污染、饮食污染、电磁波污染、放射线污染等等，也是导致染色体易位的常见因素。有些染色体异常的患者是可以找到发病原因的，如果是男性内分泌异常所致，就应当进行系统检查，找出具体原因，有针对性地治疗。凡是属于药物所致、饮食污染、电磁波污染，可以尽力避免。为了避免发生因染色体异常造成的不孕不育，所以在孕前就作好孕前检查是非常重要的。
2)产前检查不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。
3)培养良好的社会生活习惯、营养以及环境毒素，都可能降低不利结果的风险。

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