检测的孕周范围较大:12-24 周;
检出率高,对 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检出率为90- 99%,假阳性率低于 1% 。
局限性:
基础版只针对 21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病;增强版针对包括上述三种染色体疾病在内的常见染色体异常及软骨发育不全 。费用相对较高,一般在 2000-3000 元;
虽然检出率高,但不是100%的产前诊断方法 。
适用人群:
唐氏筛查显示为临界风险(又称灰区)的孕妈妈;(即唐氏筛查21-三体风险值1/270-1/1000,18-三体综合征风险值1/350-1/1000,没到高风险需要羊水穿刺的程度,但风险值有点高,仍有些不太放心的情况 。)
有穿刺禁忌症的孕妈妈(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等);
≥35岁,拒绝有创的产前诊断的孕妈妈;
孕20周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妈妈 。
孕妈妈如有以下情况,不推荐选择无创DNA检测:
孕早期,<12周;
唐氏筛查高风险,大于 1/50;
夫妻一方有明确染色体异常;
1年内接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等;
超声检查提示胎儿有结构异常;
有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险;
孕期合并恶性肿瘤;
医生认为可能影响结果准确性的其他情形 。
羊水穿刺 羊水穿刺,又称羊膜腔穿刺术,是在超声波定位引导下,用针穿刺羊膜腔,抽取约20ml羊水,获取胎儿细胞,进行细胞培养和染色体核型分析,得出胎儿有染色体异常的风险率 。
除了羊水穿刺,还有绒毛穿刺术、脐带血穿刺术,这些都是产前诊断的方法,临床上应用最多的还是羊水穿刺 。
优点:
检查项目全,能检测所有染色体数目异常和大片段的染色体结构异常;
可观察到胎儿细胞核型,准确率大于98%,是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准” 。
局限性:
一般情况下,穿刺术是可控的、安全性较高,但仍存在一定风险,如流产、感染、羊水渗漏等;
细胞培养存在个体差异,不能确保 100% 成功;
适用人群:
≥35 岁的孕妈妈;
产前筛查提示胎儿染色体异常高风险者;
有胎儿染色体异常不良孕产史的孕妈妈;
夫妻一方为染色体异常携带者等 。
三项检查介绍完了,孕妈妈有没有感觉清晰一点?
小编还要啰嗦一句,每种检查方法都各有优点及局限性,不能做到十全十美,需结合其他的检查综合分析 。
如果你还纠结,就交由医生决定吧!
最后,奉上表格,供大家参考~
以上关于本文的内容,仅作参考!温馨提示:如遇健康、疾病相关的问题,请您及时就医或请专业人士给予相关指导!
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